سیستیک فیبروزیس

سیستیک فیبروزیس (Cystic Fibrosis)

سیستیک فیبروزیس (Cystic Fibrosis) اختلالی ژنتیکی است. این اختلال ناشی از ژن های غیر نرمالی است که از والدین به فرزندان منتقل می شود. سیستیک فیبروزیس در تمام طول عمر فرد ادامه دارد و بر همه ارگان های بدن او تاثیر می گذارد و سیستیک فیبروزیس سبب بروز مشکلاتی در گوارش و تنفس می شود. سیستیک فیبروزیس بر توانایی ذهنی افراد و یا ظاهر آنها تاثیری نمی گذارد. در برخی موارد، سیستیک فیبروزیس خطرات جدی را برای سلامت فرد در پی دارد و طول عمر او را کوتاه می کند. با وجود مشکلات فیزیکی، خیلی از افراد مبتلا به سیستیک فیبروزیس به مدرسه و سر کار می روند و زندگی کاملی دارند.

فیبروز سیستیک اختلال مغلوب است. در اختلال مغلوب، هر دو طرف باید ناقل نسخه ژن غیر نرمال باشند تا فرزند آنها به این اختلال دچار شود. شخصی که فقط یک نسخه از این ژن غیر نرمال را داشته باشد، فقط ناقل بیماری فیبروز سیستیک است و علائمی ندارد. فیبروز سیستیک در کودکان وقتی اتفاق می افند که هر دو طرف (هم پدر و هم مادر) ناقل باشند در نتیجه هر کدام از فرزندان آنها 25 درصد شانس ابتلا فیبروز سیستیک را دارند. به عبارتی، در مورد چنین زوجی شانس داشتن فرزند مبتلا به CF یا فیبروز سیستیک یک به چهار است.

علایم و نشانه‌های سیستیک فیبروزیس

علایم و نشانه های فیبروز کیستیک بسته به شدت بیماری متفاوت می باشند. به طور شایع افراد مبتلا به فیبروز کیستیک دارای سطح نمک موجود در عرق بیشتری نسبت به سطح طبیعی می باشند و زمانی که والدین کودک خود را می بوسند، طعم نمک بیشتر احساس می کنند. بیشتر علایم و نشانه های فیبروز کیستیک ناشی از درگیری سیستم تنفسی و دستگاه گوارش می باشند. البته در بزرگسالان مبتلا به فیبروز کیستیک، علاوه بر آسیب شدید سیستم تنفسی، درگیریهای دیگری مانند پانکراتیت، پنومونی و ناباروری وجود دارد.   

علایم تنفسی عبارتند از :

• سرفه مداوم به همراه خلط غلیظ
• خس خس سینه
• تنگی نفس
• عدم تحمل ورزش و اجرای فعالیتهای مداوم
• عفونتهای مکرر ریه
• التهاب و گرفتگی مخاط بینی

علایم گوارشی عبارتند از :

• انسداد روده، بویژه در نوزادان
• یبوست شدید
• اختلال در وزن فرد و رشد بدن
• مدفوع بدبو و چرب

علت سیستیک فیبروزیس

در سیستیک فیبروزیس نقص (جهش) در یک ژن باعث تغییر پروتئینی می‌شود که وظیفهٔ تنظیم حرکت نمک را در داخل سلول‌ها و خارج از آن بر عهده دارد. نتیجهٔ این امر سفت و چسبناک‌شدن مخاط در دستگاه تنفسی، گوارشی و تولیدمثلی و افزایش نمک در عرق است.

نقص‌های متفاوتی می‌تواند در این ژن اتفاق بیفتد. نوع جهش این ژن با شدت سیستیک فیبروزیس مرتبط است.

کودکان درصورتی که یک نمونه از این ژن را از هر دوی والدین دریافت کنند، بیمار می‌شوند. به‌ارث‌بردن این ژن تنها از یکی از والدین باعث ابتلای کودک به سیستیک فیبروزیس نمی‌شود. اما کودک ژن معیوب را خواهد داشت و احتمال انتقال آن به فرزندان‌اش وجود دارد.

عوامل موثر در بروز سیستیک فیبروزیس

• سابقهٔ خانوادگی: ازجایی‌که سیستیک فیبروزیس یک اختلال وراثتی است، می‌تواند از طریق والدین به فرزند منتقل بشود.
• نژاد: بااینکه احتمال بروز سیستیک فیبروزیس در هر نژادی وجود دارد. اما این بیماری در نوادگان سفیدپوست شمال اروپا بیشتر دیده می‌شود.

تشخیص بیماری سیستیک فیبروزیس

غربالگری نوزاد :

در تمام ایالت‌های آمریکا آزمایش غربالگری برای تشخیص سیستیک فیبروزیس بر روی نوزادان انجام می‌شود. تشخیص سریع به‌معنای شروع بلافاصلهٔ روند درمان است.

در آزمایش غربالگری نمونهٔ خون برای بررسی مقدار بیش‌ازحد طبیعی ماده‌ای شیمیایی به‌نام ایمونوری‌اکتیو تریپسینوژن (IRT) که توسط پانکراس آزاد می‌شود، موردآزمایش قرار می‌گیرد. ممکن است سطح این ماده به‌خاطر تولد پیش‌ازموعد یا زایمان پراسترس نیز بالا باشد. به‌همین دلیل ممکن است برای تشخیص سیستیک فیبروزیس آزمایش‌های بیشتری نیز انجام بشود.

در این موارد علاوه‌بر آزمایش سطح IRT، آزمایش ژنتیک نیز برای تشخیص سیستیک فیبروزیس انجام می‌شود. پزشک این آزمایش را برای بررسی نقص در ژن مسئول بروز سیستیک فیبروزیس انجام می‌دهد.

یک آزمون دیگر برای ارزیابی بروز سیستیک فیبروزیس در نوزاد، آزمون عرق است. برای انجام این آزمون نوزاد باید حداقل دو هفته از تولدش گذشته باشد. در آزمایش عرق پزشک یک مادهٔ شیمیایی تحریک عرق‌کردن را بر روی نقطه‌ای از پوست می‌ریزد. سپس بخشی از عرق را برمی‌دارد تا از نظر وجود نمک بیش‌از حد طبیعی مورد آزمایش قرار بدهد. ممکن است این آزمایش در مراکز تخصصی سیستیک فیبروزیس انجام بشود.

آزمایش در کودکان بزرگ‌تر و بزرگسالان

اگر آزمایش‌های تشخیص سیستیک فیبروزیس در سنین نوزادی انجام نشود، درصورت مشکوک‌بودن به این بیماری می‌توان آزمایش‌هایی را در سنین کودکی و بزرگسالی انجام داد. اگر مشکلاتی مانند التهاب پانکراس، پولیپ بینی، عفونت مزمن سینوس یا ریه، برونشکتازی یا ناباروی مردان به‌کرات برای‌تان اتفاق بیافتد، معمولا پزشک آزمایش ژنتیک یا عرق را برای تشخیص سیستیک فیبروزیس انجام خواهد داد.

درمان سیستیک فیبروزیس

هیچ درمان قطعی‌ای برای سیستیک فیبروزیس وجود ندارد. اما به‌کمک روش‌هایی می‌توان به بهبود علائم و کاهش عوارض کمک کرد. بررسی دقیق و اقدام مناسب و سریع در این موارد توصیه می‌شود. کنترل سیستیک فیبروزیس بسیار پیچیده است. بنابراین بهتر است در مراکزی درمان خود را ادامه بدهید که پزشک‌ها در زمینهٔ درمان سیستیک فیبروزیس آموزش‌های لازم را دیده باشند. ممکن است برای درمان‌تان تیمی از چندین پزشک آموزش‌دیده در زمینهٔ سیستیک فیبروزیس تشکیل بشود تا آنها بتوانند تخمین دقیقی از وضعیت‌تان داشته باشند و به درمان‌تان بپردازند.

اهداف درمان عبارت‌اند از:

• پیشگیری و کنترل عفونت‌های ریه‌ها؛
• کاهش و شُل‌کردن مخاط ریه‌ها؛
• درمان و پیشگیری از انسداد روده؛
• تامین مواد مغذی موردنیاز فرد.

نقش فیزیوتراپی در فیبروز کیستیک

مداخلات فیزیوتراپی یک عنصر کلیدی برای مراقبت از افراد مبتلا به فیبروز کیستیک در طول عمرشان می باشد. براساس راهنمای بالینی فیبروز کیستیک، فیزیوتراپی طولانی مدت نقش مهمی در بهبود عمکلرد تنفسی بیماران دارد و باید براساس برنامه جامع از ابتدای تولد تا بزرگسالی اجرا شود. هدف از فیزیوتراپی کاهش انسداد راه هوایی با بهبود تخلیه ترشحات ریوی، کاهش شدت عفونت با پاکسازی مواد آلوده و حفظ تنفس مطلوب و دستیابی به تحمل مناسب برای اجرای فعالیتهای روزانه می باشد. نقش فیزیوتراپیست فقط محدود به پاکسازی راه هوایی نیست، بلکه شامل مشاوره و تشویق در امر نحوه اجرای ورزش و تحرک، وضعیت های مناسب بدنی در فعالیتهای روزانه بیمار، درمانهای استنشاقی و درمانهای تنفسی غیرتهاجمی می باشد.

برنامه های درمانی فیبروز کیستیک شامل تکنیک فعال چرخه تنفسی (با هدف کنترل تنفسی مناسب، اتساع مناسب قفسه سینه در طی دم و بازدم و تخلیه ترشحات در طی بازدم با اجرای هاف (huff) های مداوم)، درناژ وضعیتی با یا بدون ضربات و لرزشهای تکراری روی نواحی خاصی از ریه (با هدف تخلیه ترشحات به صورت موضعی از طریق نیروی جاذبه)، استفاده و آموزش دستگاه های فشار بازدمی مثبت (با هدف خروج ترشحات و باز نمودن راه های هوایی ریوی)، برنامه جامع اجرای ورزشهای هوازی (با هدف بهبود سیستم قلبی-عروقی و تحمل بدنی بیماران و بهبود حس کیفیت به زندگی) و … می باشند.

فیزیوتراپی سینه :

شُل‌کردن مخاط غلیظ موجود در ریه‌ها باعث دفع راحت‌تر آنها از طریق سرفه می‌شود. فیزیوتراپی سینه به شل‌کردن مخاط کمک می‌کند. این کار معمولا یک تا چهار بار در روز انجام می‌شود. تکنیک رایج برای این کار ایجاد حالتی شبیه به فنجان در دست‌ها و ضربه‌‌زدن به پشت و جلوی قفسهٔ سینه است. همچنین برخی تکنیک‌های تنفس نیز می‌توانند به نرم‌کردن مخاط ریه کمک بکنند. پزشک درباره روش‌های مختلف به شما توضیح می‌دهد.

وِست‌درمانی :

برخی ابزارهای مکانیکی نیز می‌توانند به نرم‌شدن مخاط موجود در ریه‌ها کمک بکنند. این ابزار شامل نوعی جلیقه با حالت لرزش (وست) یا یک لوله و ماسکی می‌شود که فرد در درون آن نفس می‌کشد.

درمان دارویی :

گزینه‌های درمان دارویی عبارت‌اند از:

• آنتی‌بیوتیک برای درمان و پیشگیری از عفونت‌های ریه؛
• داروهای ضدالتهاب برای کاهش تورم مسیرهای هوایی در ریه؛
• داروهای رقیق‌کنندهٔ مخاط به‌منظور خروج آن با سرفه و بهبود عملکرد ریه؛
• داروهای استنشاقی به‌نام برونکودیلاتورها که با ایجاد آرامش در عضلات اطراف نایژه‌ها باعث بازنگه‌داشتن راه‌های هوایی می‌شوند؛
• آنزیم‌های خوراکی پانکراس برای کمک به جذب مواد مغذی توسط دستگاه گوارش.

برای مبتلایان به سیستیک فیبروزیس که دارای جهش ژنی خاص (ژن تنظیم‌کنندهٔ هدایت تراغشایی سیستیک فیبروزیس) هستند، ممکن است پزشکان داروی جدیدی به‌نام «ایواکافتور» را تجویز بکنند. این دارو می‌تواند به بهبود عملکرد ریه و افزاش وزن کمک کرده و میزان نمک موجود در عرق را کاهش بدهد. این دارو توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده برای کودکان ۶ سال و به بالا به تایید رسیده است. مقدار مصرفی دارو به سن و وزن‌تان بستگی دارد.

معمولا پزشک‌ها قبل و بعد از تجویز ایواکافتور به‌طور منظم کبد و چشم را معاینه می‌کنند. این کار برای کنترل عوارض احتمالی ایواکافتور است که شامل اختلال در عملکرد کبد و آب‌مروارید می‌شود.

برای افرادی که این جهش ژنی را داشته و ۱۲ سال یا بیشتر سن دارند، پزشک‌ها داروی دیگری به‌نام «اورکامبی» را تجویز می‌کنند. اورکامبی ترکیبی از دو داروی ایواکافتور و لوماکافتور است. ترکیب این دو دارو می‌تواند به بهبود عملکرد ریه و کاهش احتمال بدترشدن علائم کمک بکند. بااین‌حال ممکن است برخی پس از مدت کوتاهی از مصرف این دارو عوارضی مانند درد در قفسهٔ سینه و تنگی نفس را تجربه بکنند. همچنین برخی پس از مصرف این دارو دچار افزایش فشار خون می‌شوند. پزشک برای بررسی هرگونه عوارض جانبی بیمار را معاینه می‌کند.

درمان‌های خانگی و تغییرات سبک زندگی

شما می‌توانید به روش‌های مختلف بیماری‌تان را کنترل کرده و عوارض آن را به حداقل برسانید. همیشه پیش از شروع درمان‌های خانگی با پزشک مشورت بکنید.

حواس‌تان به دریافت مواد مغذی و مایعات باشد

• داروهای ضداسید؛
• مکمل‌های تغذیه‌ای سرشار از کالری؛
• ویتامین‌های محلول‌درچربی مخصوص؛
• فیبر اضافی برای جلوگیری از انسداد روده؛
• دریافت نمک اضافه، مخضوضا در هوای گرم و قبل از ورزش‌کردن؛
• دریافت آب کافی در زمان گرمای هوا.